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无创性产前诊断(NIFTY)

文章导读:

「無創性產前診斷」這一領域在過去的十年間迅速發展,發現許多新種類的胎兒核酸標記來分離出胎兒的游離核苷酸,以及核苷酸檢測及放大的技術。

无创性产前诊断(NIFTY)

現行對於胎兒染色體異常的產前檢查,對於高齡產婦或是超音波檢查有異常的孕婦,是直接建議進行侵入性的羊膜穿刺術來獲取胎兒的細胞來進行傳統染色體檢查,對於非高齡的孕婦,則是藉由非侵入性的檢查,如第一孕期及第二孕期母血唐氏症篩檢,將高風險的孕婦篩選出來,再用侵入性的絨毛膜採樣、或羊膜穿刺術來獲取胎兒的細胞來進行檢查,以診斷染色體異常或微缺失症候群,不論用什麼策略,相同的是都必須進行侵入性的絨毛膜採樣、或羊膜穿刺術來獲取胎兒的細胞,根據文獻報告會造成感染、早期破水、早產徵兆、甚至胎兒死亡的機會約1/100~1/1000,對於接受檢查的孕婦與採樣的醫師都是相當大的心理負擔。

「無創性產前診斷」這一領域在過去的十年間迅速發展,發現許多新種類的胎兒核酸標記來分離出胎兒的游離核苷酸,以及核苷酸檢測及放大的技術。由於胎兒小片段游離核苷酸在母體內藉由血液的交換可以自由流通,但由於在母體內沒有細胞核,想利用無創性母血檢測,分析胎兒染色體劑量訊息來檢測染色體非整倍體疾病如唐氏症,一直是個挑戰。Dennis Lo等人使用了次世代基因序列分析的技術,進一步計算出三染色體21在母血內不同的讀值,在最新的文獻報告已經指出對於單胞胎唐氏症的檢查敏感度可以達到超過99.5%以上,精確度亦可以達到98.9%,也就是說幾乎等同於侵入性的絨毛膜採樣、或羊膜穿刺術對於唐氏症診斷之能力。
 

 
测出率
漏诊率
假阳性率
限制
羊膜穿刺术
100%
0%
0%
1%流产机会,需于16周后进行
绒毛膜活检
100%
0%
0%
1-3%流产机会,需于11-13周进行
早孕超声血清筛查
90%
10%
5-7%
需于11-13周进行
中孕血清筛查
65%
35%
5-7 %
需于14-20周进行
无创唐氏筛查
>99%
<1%
<1%
12周后便可进行

何时可进行NIFY?
怀孕12周或以后便可进行,并无孕周的限制。

谁人适合进行NIFY?
任何孕妇想接受没有流产风险、准确度高的唐氏综合症诊断。
已接受唐氏综合症筛查,且结果为阳性的孕妇,避免因假阳性而需进行有流产风险的抽羊水和抽绒毛诊断。
 

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